• 질병의 유전적 소인을 분석한 쌍둥이 연구에 의하면 질환기전에 유전적 영향이 있음이 알려져 있다.
• 유전적 요인뿐 아니라 환경 인자도 류마티스 관절염의 발생과 관련 있는 것으로 알려져있다. 특히 흡연은 류마티스 관절염의 발생과 관련 있는 환경인자로 꾸준히 보고되고 있다.
  치주 질환도 류마티스 관절염과의 연관성이 보고되고 있다. 유전적 소인을 가지고 있는 사람에서 흡연, 감염 등의 환경 인자가 작용하면 후성유전학적 변형, 단백질 생성 후 변형을 통해 자가항원에 대한 면역관용이 무너지면서 자가면역이 발생하여 류마티스 관절염이 나타나는 것으로 보고 있다.
• 자가항체 : 류마티스 관절염에서 발견되는 자가항체 중에 류마티스 인자와 항CCP항체가 임상적으로 가장 의미가 있으며 진단에 도움이 된다. 이들 항체는 류마티스 관절염 환자의 약 60~70%에서 관찰되며, 심한 질병 경과와 불량한 예후를 시사한다.
  효과적인 치료를 받은 경우 류마티스 인자와 항CCP항체의 혈액 내 농도는 감소할 수 있으며 류마티스 인자의 경우 혈청 음전되는 경우도 종종 볼 수 있다.

• 환자의 2/3에서는 피로감, 식욕부진, 전신쇠약감 등의 전신증상이 선행된다. 10%정도에서는 어느 날 갑자기 증상이 나타나기도 하지만, 대부분 질병이 경과하면서 대칭적인 다발성 관절염을 보인다. 질병 초기에는 주로 손가락이나 발가락 같은 작은 관절을 잘 침범하고, 병의 진행 정도에 따라 큰 관절 증상이 나타난다. 나이가 들어 생기는 경우나 이에 해당하는 류마티스 관절염 환자의 경우엔 어깨 증상이 주 증상일 수 있다. 조조강직은 가장 일반적인 증상으로 대개 1시간 이상 지속되는 관절의 뻣뻣함을 가리키는데, 조조강직이 얼마나 오래 지속되는지로 관절염의 심한 정도를 간접적으로 측정할 수 있다.
  전신 근육에 증상이 있는 섬유근통증후군, 입, 눈물샘이 마르는 이차성 Sjogren 증후군도 나타날 수 있으며, 류마티스 결절, 간질성 폐렴, 심낭염, 혈관염, 사구체신염, 공막염 등의 증상 역시 동반될 수 있다.

• 2010년 RA의 새로운 분류기준이 제시되었고 현재는 대부분 이 진단기준을 통해 RA를 진단하고 있다.
  

  ※ 2010년 RA 진단기준 (6점 이상이면 RA)

  침범된 관절 수(0-5) : 대관절 1곳-1점, 대관절 10곳-2점, 소관절 3곳-1점, 소관절 10곳-4점, 10곳 이상-5점

  혈청 검사(0-3) : RF(류마티스인자), ACPA(CCP항체) 중 음성-0, low-1 high-2~3

  급성반응단백(0-1) : CRP, ESR 정상-0점, 비정상-1점

  증상 지속 기간(0-1) : 6주 이내-0점, 6주 이상-1점

  초기에 6점 이하일 경우에도 시간이 경과함에 따라 6점 이상으로 될 수 있으니 6점이라하여 RA가 아니라고 단정할 수는 없다.
  그러므로 증상이 더 악화되거나 장기화 될 시 재측정 하여야 한다.

류마티스 관절염의 치료는 골연골손상 되기전에 조기 진단, 조기 치료가 중요하다.
과거에는 비스테로이드항염제를 먼저 투여하고, 효과가 충분치 않거나 골미란이 발생한 경우 항류마티스 약제를 추가하는 단계적 치료가 RA치료의 근간을 이루었지만, 조기진단 및 치료의 중요성이 대두되고 RA에 효과적인 다양한 약물이 개발되면서, 현재는 조기에 적극적인 치료를 시작하는 것이 필요하며 특히 관절의 손상을 예방하기 위하여 조기에 항류마티스 약제를 사용하는 것이 권장되고 있다.

• 운동 및 음식
  관절염이 심한 활동기에는 운동범위운동과 등장성수축운동(isometric exercise)을 하는 정도가 좋으며 염증이 가라앉을수록 근력을 강화 시키는 적극적인 운동을 시행한다. 관절염에 효과가 입증된 식품으로는 어류의 불포화지방산뿐이다.
• 증상 완화제
  통증이 심한 경우 단순 진통제, 비스테로이드항염제 뿐 아니라 스테로이드가 중요하게 사용되기도 한다.
• 항류마티스 약제
  항류마티스 약제는 RA치료의 근간이 되는 약물로 RA가 진단되면 가능한 빨리 사용하는 것이 중요하다.
  ① MTX는 이제까지 개발된 항류마티스 약제 중 가장 중요하고 부작용만 없다면 가장 먼저 사용되는 약제이다.
  ② 치료 시작 시점에서 3-6개월 후 관해에는 도달하지 못했지만, 나쁜 예후인자가 없다면 sulfasalazine 또는 leflunomide(LEF)를 추가한다.
  ③ MTX 등 기존 약제에 반응이 없는 경우, 관절 변형 등 나쁜 예후를 시사하는 소견이 있으면 최근 약제인 생물학적 제제(항TNF 제제, abatacept 혹은 tocilizumab 또는 Rituximab)나 표적 치료제(항JAK 제제)를 사용할 수 있다.
• 수술
  가) 활액막 절제술 : 염증이 생긴 활액막을 제거하고 관절염이 있는 관절이 빠르게 파괴되는 것을 방지해 주었지만 심한 관절 변형이나 진행된 관절염에는 크게 도움을 주지 못하였다.
  나) 인공관절 치환술 : 과거 관절절제술이나 유합술과 같은 방법에서 환자의 기능을 회복할 수 있는 인공관절 수술을 선호하는 방향으로 전환되었다.

• 원인 : 소아 특발성 관절염의 정확한 원인은 알려지지 않았다.
• 증상 및 분류 : 16세이하의 소아에서, 최소 6주 이상, 하나 또는 여러 관절에 만성적으로 염증이 나타나는 것. 즉, 관절통, 부종, 관절 운동 범위 감소, 열감 등이 있다.
  소아형에서는 다리의 큰 관절을 침범하는 빈도가 높으며, 이로 인해 보행을 거부하거나 절룩거림을 주소로 병원을 내원하기도 한다.
  1. 전신형 : 소아 특발성 관절염의 약 10%에서 발생하며, 하나 이상의 관절을 침범한 관절염이 있으며 발열이 2주 이상 지속된다. 매일 한두 차례의 고열이 발생했다가 호전되며, 열이 있을 때에는 오한 등의 증상이 매우 심해 보이지만 열이 호전되면 멀쩡하게 보인다.
  2. 소수관절형 : 소아 특발성 관절염 중에서 가장 흔한 형태로서, 약 50%를 차지한다. 5개 미만의 관절이 침범된 경우로 정의되며 대부분에서 혈청 ANA가 양성이다.
  3. 다수관절형 : 최소 5개 이상의 관절이 침범된 경우로 정의되며, 류마티스 인자의 유무에 따라 2가지 아형으로 분류된다.
  4. 건선성 관절염 : 만성적 건선 환자에서 관절염이 합병된 것으로, HLA-B27가 40-60%에서 양성이다.
  5. 착부염 관절염 : 소아 척추관절병증으로 HLA-B27과 강한 연관성을 갖는다.
  6. 미분류 관절염
• 진단 : 특징적인 임상 양상과 과거력 및 가족력, 신체검사 소견에 기반하여 이루어지며 류마티스 인자 검사, 적혈구 침강속도(ESR), 항핵항체(ANA)검사, HLA-B27 검사 등을 시행할 수 있다.
• 치료 : 치료의 목적은 통증을 조절하고 운동 범위, 근력과 기능을 유지하며 전신적인 합병증을 치료하고 정상적인 영양과 성장, 신체적 그리고 정신적 발달을 도모하는 것이다. 비스테로이드성 소염진통제, 전신성 스테로이드, 항류마티스약제(DMARDs), 단일 클론항체 등의 생물학적 약물 등의 조기투여를 해야한다.